原標(biāo)題：尋病如破案!女子長期乏力 全家查出吸血鬼病基因

 

　　昨晚，

 

　　“女子長期乏力

 

　　全家查出吸血鬼病基因”的消息，

 

　　沖上熱搜第一。


 

　　說到乏力、覺得累、精神差……你首先想到什么？可能是沒休息好，可能是過于投入工作，也可能是現(xiàn)代人司空見慣的亞健康狀態(tài)。正因?yàn)榇�，總有人覺得乏力不是大事，休息夠了就好。但其實(shí)，乏力、精神差，還可能是各種疾病的信號。52歲的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目結(jié)舌的是，他們一家四口都攜帶“吸血鬼病”基因。

 

　　女子莫名其妙沒力氣

 

　　怎么也查不出原因

 

　　話說一年前，林女士還在從事銷售工作，樂觀開朗、業(yè)務(wù)突出的她一度是公司有名的業(yè)務(wù)員。但也是從那時(shí)候開始，她總是感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，并沒有放在心上。“后來，我臉上、手上的皮膚都變黃了，同事叫我要趕緊去醫(yī)院看看。”林女士回憶，當(dāng)時(shí)自己也覺察到不對勁了，打算等周末再去就醫(yī)。但就在這期間的某一天，意外發(fā)生了。“那天下班感覺走不動路了，回家從一樓到四樓也就幾十級臺階，我走了快一個(gè)小時(shí)，幾乎是走一步就喘一口氣。”好不容易走到家門口，剛拿出鑰匙準(zhǔn)備開門，林女士就撐不住癱倒在門口。幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn)，趕緊聯(lián)系了家屬，并將她送到醫(yī)院。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生最初懷疑是膽囊問題，但檢查結(jié)果顯示她除了血色素低于正常值，其他一切正常。“我們當(dāng)?shù)蒯t(yī)生說我嚴(yán)重貧血，給開了補(bǔ)鐵藥物，但治療后我的情況反而加重了。”補(bǔ)鐵后的林女士在沒有人攙扶的情況下，一度都無法自己行走。難道是得了怪��？連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假，開始四處求醫(yī)。在當(dāng)?shù)匾患裔t(yī)院住院治療半個(gè)多月，她已經(jīng)恢復(fù)到可以自己走路了，但沒到一個(gè)月，又重回“老樣子”。之后，林女士又輾轉(zhuǎn)江蘇、北京多地，做了心臟檢查、胃腸鏡，排除了心臟、消化系統(tǒng)問題，多數(shù)醫(yī)生都考慮是貧血，無法明確病因，病情一直反反復(fù)復(fù)。直到今年年初，在一個(gè)親戚的推薦下，她慕名來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院感染病科趙宏主任醫(yī)師的門診。

 

　　醫(yī)生抽絲剝繭“破案”

 

　　竟是得了“吸血鬼病”？

 

　　反復(fù)乏力、檢查結(jié)果提示“貧血”……詳細(xì)了解了林女士的病情后，趙宏主任醫(yī)師一時(shí)也犯了難。“肝臟疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、藥物使用都會導(dǎo)致乏力。”他解釋，將林女士收治入院完善相關(guān)檢查后，都沒有發(fā)現(xiàn)異常，林女士平素身體也很健康，沒有長期使用藥物的情況。眼看治療就要陷入困境，隨著對過去一年所有檢查結(jié)果的細(xì)致分析，治療團(tuán)隊(duì)敏銳抓住了一個(gè)“有趣”的規(guī)律：林女士最主要的異常指標(biāo)“血色素”，檢驗(yàn)數(shù)值會反復(fù)跳動。“有時(shí)候前一天她的血色素還超過90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。”趙宏主任醫(yī)師表示，這種短期內(nèi)突然性的血色素降低主要有三種考慮：第一種，血紅蛋白丟失，可以簡單理解為失血，但既往檢查發(fā)現(xiàn)她不存在潰瘍，也沒有體內(nèi)出血，基本可以排除這種情況。第二種，溶血性疾病，也就是紅細(xì)胞被大肆破壞，超過骨髓造血的代償能力，像溶血性貧血就是最常見的一類。但骨髓穿刺等檢查結(jié)果也排除了這種可能性。第三種，紅細(xì)胞合成異常。那么，只剩下第三種可能性，紅細(xì)胞合成異常。“案情”分析到這里，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)腦海中冒出了一種疾�。哼策�病——一種雖然罕見，但近幾年因別稱“吸血鬼病”而被大眾熟知的疾病。什么是卟啉�。窟策�病是由于人體內(nèi)酶的缺乏或活性降低導(dǎo)致血紅素合成受阻，從而造成卟啉代謝障礙的疾病。因該病患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不適，沒有任何皮膚癥狀，也是這種��？“卟啉病的癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，除了皮膚光敏感之外，還會表現(xiàn)為嚴(yán)重腹痛、嘔吐、便秘、肌肉疼痛、無力或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等。”趙宏主任醫(yī)師解釋，盡管表現(xiàn)不特異，但它卻是影響血紅素生成的較常見原因，仍需重點(diǎn)排查。

 

　　最終確診

 

　　還發(fā)現(xiàn)子女也有這種病

 

　　明確方向后，林女士接受了肝臟穿刺，結(jié)果沒有發(fā)現(xiàn)鐵元素沉積，可以排除肝源性卟啉病。同時(shí)，她還經(jīng)歷了“曬尿”——一般來說，卟啉病患者的尿液在陽光照射下會變成醬油色，但結(jié)果沒有發(fā)生變化。但這些都不是診斷卟啉病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。隨后的高通量基因測序證實(shí)她的FECH基因突變，屬于紅細(xì)胞生成性卟啉病。造成林女士反復(fù)乏力、貧血的“兇手”終于被揪出。然而，卟啉病目前沒有特效療法，針對不同類型治療方案也不同。但如果不接受治療，可引起肝腎功能損傷，發(fā)生其他危及生命的情況。經(jīng)過對癥治療，林女士的乏力情況已有所好轉(zhuǎn)，可以自主行動，但未來她還需要長期服藥和隨訪。

 

　　如果你以為

 

　　這起“懸案”到此結(jié)束了，

 

　　那就大錯特錯了！

 

　　連鎖反應(yīng)讓林女士一家的命運(yùn)

 

　　更撲朔迷離。

 

　　▼

 

　　因擔(dān)心遺傳問題，林女士的兒女也接受了基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著，盡管現(xiàn)在還未發(fā)病，但在誘因誘發(fā)下，他（她）們也可能隨時(shí)發(fā)病。而林女士的愛人經(jīng)檢測則是雜合突變基因攜帶者，不會發(fā)病。一家四口人，3人竟都有可能發(fā)作“吸血鬼病”！這樣的結(jié)果著實(shí)令人震驚。

 

　　浙大一院感染病科常務(wù)副主任（主持工作）楊益大教授解釋，卟啉病的誘因包括感染、勞累、應(yīng)激、月經(jīng)、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等）等，疾病發(fā)作往往“突如其來”，也無法有效預(yù)防。但建議有高危家族史的人員可接受遺傳學(xué)檢測和咨詢。醫(yī)生提醒，乏力是生活中很常見的未分化病癥，如果長期乏力無法緩解，可能提示存在健康問題，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就醫(yī)篩查。