1963年，法國(guó)科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合癥”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。根據(jù)國(guó)外報(bào)告，“貓叫綜合癥”在新生兒中的發(fā)病率為四萬(wàn)五千分之一；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。 貓叫綜合癥”患兒一般狀態(tài)及反應(yīng)差，哭聲細(xì)弱似貓叫樣，頭小而圓，兩眼眶距離過(guò)寬，下頜小、頸偏短，耳廓低位，雙手呈“斷掌”掌紋。詢問(wèn)媽媽獲悉：母親孕早期有先兆流產(chǎn)史。新生兒期喂養(yǎng)困難，吐奶明顯，有黃疸遷延史，出生到現(xiàn)在一直喜哭吵，易激惹，哭聲低微。貓叫綜合征發(fā)病幾率約為1/50000，本病是因5號(hào)染色體短臂缺失所引起。貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，隨著年齡增長(zhǎng)，貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn)。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長(zhǎng)均低于正常。由于該病有嚴(yán)重智能障礙及運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育。

　　“貓叫綜合癥”在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)�；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異�？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。 據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō)，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無(wú)理想的治療手段。

 

　　雖然“貓叫綜合征”無(wú)法治愈，但通過(guò)良好的健康護(hù)理能提高患兒的生存質(zhì)量。取名“貓叫綜合征”可是虧了我們小貓咪了。

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