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超雄綜合征能預(yù)防嗎?天生壞小孩是因為超雄綜合征?
時間:2024-07-31 21:56   來源:搜狐   責(zé)任編輯:沫朵
  原標(biāo)題:超雄綜合征能預(yù)防嗎?天生壞小孩是因為超雄綜合征? 
 
  近日,四川一胎兒檢出嵌合體超雄引熱議,目前胎兒母親決定將孩子引產(chǎn),一時間“超雄綜合征”再次進(jìn)入人們的視野。今天來和大家聊聊“超雄綜合征”真的會導(dǎo)致暴力犯罪嗎?超雄綜合征能預(yù)防嗎?
 
  01,什么是超雄綜合征?
 
  超雄綜合征,也稱為XYY綜合征,是一種男性染色體異常的疾病,主要是比正常人多一條Y染色體。超雄綜合征除了可能出現(xiàn)的脾氣暴躁、易激惹和攻擊性行為外,還有以下典型表現(xiàn):身材高大,面部寬厚,肢體粗壯,語言與學(xué)習(xí)能力受損,有神經(jīng)發(fā)育問題及相關(guān)心理障礙。

  “超雄綜合征”這種叫法反而是淡化了染色體疾病的風(fēng)險,讓人覺得僅僅是“脾氣暴躁、易激惹和攻擊性行為外”。事實上,這其中更大的風(fēng)險,比如出現(xiàn)智力、神經(jīng)發(fā)育異常等一系列健康問題的風(fēng)險,這種基因病真的要盡可能避開。
 
  而我們之所以很少提,是因為這東西研究的實在是太少了,你要承認(rèn)生物學(xué)是一門剛起步的學(xué)科。
 
  所以,我一直建議,在有條件的情況下,對于染色體結(jié)構(gòu)變異(SV)(缺失、重復(fù)、倒位、易位)的情形,盡可能采取優(yōu)化策略,更別提這種整條染色體風(fēng)險了。
 
  02,“xx基因”的真正解釋
 
  現(xiàn)在不少人已經(jīng)對基因概念很熟悉了,所以大家會經(jīng)常說某人有xx基因等概念習(xí)以為常了。其實嚴(yán)格來說,這是一個不 的生物學(xué)概念。
 
  在正常情況下,所有人類都是有2-3萬個基因,不論是你還是非洲人、印第安人。這是全人類共有的。
 
  我們真正存在區(qū)別的不是基因這種很大的概念,而是具體到基因上的某幾個位點。換句話,說某某有xx基因,真實的含義是,某某在xx基因上有個公認(rèn)的變異(SNP之類的)。
 
  也就是說,高中時候?qū)W遺傳病的時候,Aa之類的概念,其實并不代表一個基因,往往只是一個位點。

  而反過來,你也可以意識到,一個點的變異,就可能導(dǎo)致很大的后果。

  03,一個位點都可能事關(guān)重大

  一個位點的變異都可能事關(guān)重大。比如香菜這東西,有的人覺得好吃,喜歡添加,有的人覺得這東西超級難吃,吃起來有一股肥皂味。

  但是,影響是否吃香菜,只是一個位點。

  研究人員通過對人群的篩查,發(fā)現(xiàn),是否喜歡吃香菜,其實也和基因有關(guān)。具體的說,是和人類11號染色體上的一個OR6A2基因有關(guān),該基因是人類的嗅覺感受器之一,對醛類化合物非常敏感。而香菜里的一種重要味道來源就是醛類。具體地說,是一個SNP Rs72921001。這個位點的變異型就會導(dǎo)致你覺得香菜有肥皂味。(p = 6.4 × 10−9, odds ratio 0.81 per A allele)

  但是呢,這個位點,只是OR6A2上的一個點,相當(dāng)于OR6A2基因的1/7,954;而OR6A2基因所在的染色體是11號染色體,這條染色體上像OR6A2這樣的基因,還有1300多個;這條染色體有多長呢?135Mb,也就是1.35億這么長,很多疾病就落在這個染色體上;更別提,人類基因組是30億堿基對呢。
 
  類似的,還有狐臭與否也發(fā)現(xiàn)與某些位點相關(guān), 的癌基因BRCA家族也是一些位點變異引發(fā)了癌癥好幾倍增加。
 
  你想想,僅僅一個位點的變異就可能出現(xiàn)這么大的影響,那給你一下子多了幾萬乃至上億個位點,會發(fā)生什么?誰都沒法預(yù)測,因為太復(fù)雜了。正因為如此,臨床上,對于出現(xiàn)染色體級別的變異,往往是不建議生下來的,因為這背后的隱藏風(fēng)險太大了。
 
  當(dāng)然,你也許會說,萬一人家就是沒事呢?那就看你的運氣怎么樣了。雖然目前已經(jīng)有不少新的藥物或者治療措施了,但是對于基因病,我們目前的應(yīng)對策略還很有限,而且,往往很貴很貴,還要專門針對性研發(fā)。
 
  04,先天和后天
 
  雖然我們承認(rèn)一個人的現(xiàn)狀是先天和后天的綜合結(jié)果,比如如今的身高節(jié)節(jié)攀升,并不是國人基因發(fā)生重大改變,而是我們營養(yǎng)得到了提升。

  但是,如果能夠降低先天的錯誤率或者不確定率,那自然是更好的了,否則對于有侏儒癥之類的人,后天營養(yǎng)改善難度就要大很多。

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