原標(biāo)題：“流”還是“留”？孕期超聲“大排畸”必不可少
25歲的孕婦小劉，孕早期有病毒感染史，孕4月時(shí)開始覺(jué)得胎動(dòng)活躍，于是整個(gè)孕期她都在定期產(chǎn)檢并配合醫(yī)生完善各種抽血化驗(yàn)及彩超檢查，孕23周時(shí)在恩施市中心醫(yī)院超聲影像科進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒存在異常：胎兒骶尾部囊性包塊并脊髓圓錐位置低（考慮：閉合性脊柱裂并脊髓栓系可能），胎兒膽囊偏大。家屬和醫(yī)生高度重視，最終尊重家屬意愿進(jìn)行了流產(chǎn)手術(shù)，術(shù)中情況與彩超結(jié)論完全相符合。
超聲檢查資料圖
脊柱裂是指由于胚胎發(fā)育過(guò)程中后神經(jīng)孔閉合失敗所致脊髓中線發(fā)育缺陷。分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂，閉合性脊柱裂早期診斷困難，而開放性脊柱裂早期診斷也極具挑戰(zhàn)性。最近的研究及文獻(xiàn)報(bào)告，在早孕期顱腦橫切面及矢狀切面結(jié)構(gòu)改變可以發(fā)現(xiàn)早孕期開放性脊柱裂的一些間接異常。
01為什么會(huì)有胎兒畸形？
胎兒畸形是指胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)或染色體異常。造成胎兒畸形的原因復(fù)雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環(huán)境因素等。預(yù)防胎兒畸形，及時(shí)檢查出嚴(yán)重胎兒畸形并進(jìn)行引產(chǎn)，是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。
胎兒彩超檢查是排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的常用方法。產(chǎn)科超聲檢查三個(gè)重點(diǎn)時(shí)間段是孕12-14周（主要是評(píng)估孕齡，NT值測(cè)量）、20-24周（主要進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)畸形的系統(tǒng)篩查）、26-28周（要進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)畸形的進(jìn)一步篩查）。我們建議整個(gè)妊娠期至少進(jìn)行這三次檢查，這三次的檢查是不可以相互替代的。另外出生前的超聲檢查也是必要的，是為了順利分娩作準(zhǔn)備。
02關(guān)于胎兒超聲“大排畸”
胎兒超聲“大排畸”，顧名思義，就是通過(guò)超聲檢查，看胎兒發(fā)育是不是有嚴(yán)重畸形。胎兒畸形的種類繁多，幾乎所有系統(tǒng)均可受累。但由于一些夸大的宣傳，胎兒超聲“大排畸”往往被誤認(rèn)為“大排畸”是 的，經(jīng)過(guò)“大排畸”檢查就是萬(wàn)無(wú)一失了。
事實(shí)上，胎兒超聲“大排畸”是整個(gè)妊娠期非常重要的檢查，一般在孕20-24周進(jìn)行，是通過(guò)超聲儀器檢查胎兒各個(gè)系統(tǒng)器官發(fā)育以及胎盤、羊水情況，來(lái)排查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形及出生缺陷。建議每位準(zhǔn)媽媽都要做，這不僅關(guān)系到胎兒是否健康、出生后的生存質(zhì)量，還關(guān)乎整個(gè)家庭的幸福。
03胎兒超聲“大排畸”都排查什么？
頭部
檢查顱骨內(nèi)結(jié)構(gòu)，排查腦積水、無(wú)腦兒、檸檬頭等。
面部
排查唇裂、腭裂、小頜畸形、鼻骨缺失、先天性白內(nèi)障等。
脊柱
排查脊柱裂、脊柱側(cè)彎、骶尾部畸胎瘤，各種類型的骨骼發(fā)育不良等。
心臟
排查心臟大血管畸形，如法洛氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、左心發(fā)育不良、心內(nèi)膜墊缺損等。
腹部
排查臍膨出、腹裂、腸道閉鎖、腎積水、多囊腎、巨膀胱、尿道梗阻等。
肢體和顏面部
排查胎兒肢體缺如、短肢畸形、足內(nèi)翻等。
04“大排畸” 檢查時(shí)間
��？準(zhǔn)媽媽做大排畸檢查的時(shí)間段是孕20-24周。
原因有兩個(gè)：一是這時(shí)期胎兒發(fā)育成熟，且羊膜腔內(nèi)有充足空間利于寶寶體位變換，可利于發(fā)現(xiàn)胎兒明顯的結(jié)構(gòu)異常；二是如果檢查出胎兒發(fā)育異�？梢赃x擇提前終止妊娠，減輕孕晚期終止妊娠對(duì)準(zhǔn)媽媽帶來(lái)身體和心理的雙重打擊。
05“大排畸”能篩查所有胎兒畸形嗎？
答案是：不一定！
因?yàn)?ldquo;大排畸”檢查也存在一定的局限性，這與孕婦腹壁脂肪厚度、胎兒體位、羊水量等都有關(guān)系。另外，在畸形沒(méi)有發(fā)展到一定程度時(shí)超聲檢查也不能完全顯示。此外，如視力障礙、耳聾等胎兒缺陷也是大排畸無(wú)法檢查到的。目前國(guó)外發(fā)達(dá)國(guó)家運(yùn)用超聲檢查對(duì)胎兒畸形的檢出率也只有70%左右。
雖然超聲檢查不能完全排除所有的胎兒畸形，但是規(guī)范檢查、及時(shí)就診，對(duì)一些重大及明顯的畸形是可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)的。
06胎兒九種嚴(yán)重畸形
根據(jù)目前產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范,原則上妊娠20-24周篩查的主要嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括9種：無(wú)腦畸形、無(wú)葉全前腦、嚴(yán)重腦膜腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動(dòng)脈、雙側(cè)腎臟缺如、四肢嚴(yán)重短小的致死性骨發(fā)育不良、嚴(yán)重胸腹部缺損內(nèi)臟外翻。
生一個(gè)健康的寶寶是每一個(gè)家庭的愿望，也是所有從事圍產(chǎn)期保健工作者努力的方向。超聲診斷由于無(wú)創(chuàng)、無(wú)放射、安全、方便、可動(dòng)態(tài)的觀察胎兒個(gè)器官的結(jié)構(gòu)，目前廣泛用于胎兒檢查中，是重要的產(chǎn)前診斷手段之一，對(duì)母親和胎兒健康平安是至關(guān)重要的。
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