林女士（化名）已經(jīng)結(jié)婚6年了，卻一直懷不上孩子，林女士開始著急了，便和丈夫一起來到溫醫(yī)大附一院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。

　　經(jīng)過詳細(xì)的問診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)林女士的愛人楊先生平時除了加班，日常的生活很規(guī)律，夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結(jié)果卻是令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液里竟然沒有精子。

　　根據(jù)這一結(jié)果，醫(yī)生安排了更加詳細(xì)的檢查，希望能從中找出病因。檢測 AZF 基因（位于 Y 染色體，控制精子生成的基因）發(fā)現(xiàn)全部缺失，同時促卵泡激素 ( FSH ) 很高，男性 官發(fā)育卻基本正常。染色體結(jié)果是 46，XX。從遺傳學(xué)角度講，這就意味著 " 他 " 并不是男人 …… 臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病，該病的發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜，通常不是由單一的原因所引起。

　　醫(yī)生提醒大家：

　　遺傳缺陷是引起男性不育的一個重要原因，針對重度少弱精尤其是無精子癥不育患者，在治療之前，非常有必要進(jìn)行染色體以及Y染色體微缺失基因等基因檢查，以明確病因進(jìn)行下一步的生育指導(dǎo)。但如果真是46，XX男性綜合征引起的無精子癥不育，無論吃任何藥、吃多長時間，都無濟(jì)于事。

　　無獨有偶，去年12月21日，在湖南長沙，51歲的張女士和自己的老公已經(jīng)結(jié)婚20多年，20年來兩人并沒有生育，張女士長的很漂亮，身材和氣質(zhì)方面那也是沒得說，皮膚白皙細(xì)膩，所以張女士的丈夫多年來對妻子也是關(guān)愛有加，因張女士發(fā)現(xiàn)自己有疾病所以才來入院檢查，檢查后醫(yī)生得知張女士從來沒來過月經(jīng)，并且也沒有生過小孩。后來醫(yī)生對其做了進(jìn)一步染色體檢查，發(fā)現(xiàn)她是46XY，換句話講就是一名男性！