高中學(xué)歷父親回應(yīng)救兒子自制藥 求藥無門的他上演現(xiàn)實版我不是藥神
時間：2021-09-30 14:11 來源：九派新聞綜合 責(zé)任編輯：沫朵
原標(biāo)題：高中學(xué)歷父親回應(yīng)救兒子自制藥 求藥無門的他上演現(xiàn)實版我不是藥神
近日，高中學(xué)歷的徐偉為救兒子自學(xué)基因編輯、自制藥用級化合物的故事，引發(fā)熱議。
9月29日，當(dāng)事人徐偉發(fā)文稱：兒子病重，你會冒險選擇自制藥嗎？
【希望專家?guī)兔獯鹨蓡枴?/div>
我深知基因突變導(dǎo)致的疾病最終治療手段一定是基因治療，從制備化合物的同時我已在開展由AAV9介導(dǎo)的基因替代治療的方案，經(jīng)過1年多的努力，終于通過分析蛋白結(jié)構(gòu)域截短了ATP7A基因的序列，并且構(gòu)建了質(zhì)粒，目前也已在293T細(xì)胞上進行表達驗證和生物學(xué)活性驗證，AAV的包裝公司也已簽訂合同，但是對于AAV9載體的免疫問題和多次遞送問題還不是了解的很透徹，希望有相關(guān)的AAV載體專家能夠幫忙解答一些疑問，也希望有相關(guān)的動物實驗機構(gòu)能夠為后續(xù)的安全性測試提供一些支持。
【將投入基因編輯工具研究】
因為孩子突變的基因在全身都有表達，AAV9介導(dǎo)的基因替代只能夠解決一些更新周期慢的器官的基因問題，最終的基因在體編輯才是最徹底的治療方式，我想在基因替代治療后全身心投入prime editor的基因編輯工具研究中，因為我孩子的突變是重復(fù)突變，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一個A堿基，導(dǎo)致終止密碼子提前，蛋白翻譯被阻斷。所以我想通過prime editor工具切除多出的A堿基，我考慮用孩子的皮膚成纖維細(xì)胞體外培養(yǎng)后做為模型細(xì)胞，根據(jù)突變位點設(shè)計prime editor的RNA，通過構(gòu)建質(zhì)粒體外驗證編輯效率。也希望有關(guān)的專家可以幫幫我。
>>>>【此前報道】
9月28日，健康專業(yè)資訊平臺“八點健聞”發(fā)文《一個父親的選擇：鋌而走險自制藥，還是等著孩子死去》。
每天晚上11點入睡前，銅離子最容易穿透血腦屏障的時候，2歲3個月大的徐灝洋被外婆抱在腿上，孩子媽媽從冰箱里取出小瓶裝的組氨酸銅，擰開瓶蓋倒入針管，酒精棉擦拭針頭，碘伏擦皮膚。隨著針頭扎入皮膚，藍(lán)色液體逐步推進體內(nèi)，孩子因疼痛開始放聲哭喊。
這樣的情景，自2020年9月注射自制藥以來，已經(jīng)重復(fù)了300多次。
對于遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合癥患兒來說，組氨酸銅雖然只能緩解癥狀，目前看來，卻也是延長孩子生命的 希望。
2019年6月6日，徐偉的第二個孩子，一個48公分、5.2斤的男孩出生，除了頭發(fā)卷脆、皮膚稍顯白皙，他看上去和普通嬰兒無異。
6個月大時，小灝洋的生長軌跡明顯落后于同齡標(biāo)準(zhǔn)。他不會趴著和翻身，頭也抬不穩(wěn)，大部分時間躺在床上，是個安靜的乖寶寶。
在云南省第一人民醫(yī)院，小灝洋先是被認(rèn)定為生長發(fā)育遲緩，直到3個月后才遲遲出具的基因檢測報告宣告了結(jié)論：ATP7A基因缺陷，Menkes綜合癥。這是云南的第一例Menkes綜合癥，就連首診醫(yī)生拿到報告時，先查了半天資料，然后告訴徐偉——“沒法治”。
Menkes綜合癥是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見于男童，1962年由Menkes首先報道而得名。由于患者X染色體上的ATP7A基因發(fā)生變異，導(dǎo)致身體無法吸收銅離子，嚴(yán)重影響正常發(fā)育，而女性因為有兩條X染色體通常并不會發(fā)病。
新冠疫情斷了境外就醫(yī)拿藥的渠道，只有高中學(xué)歷的徐偉走上了自制藥之路。
在研究自制藥的同時，徐偉重拾課本，去年，他報名了成人高考，而將來的目標(biāo)是“參加研究生考試，去真正的實驗室，了解涉及兒子疾病的方方面面，尤其是分子生物學(xué)”。這位父親希望，系統(tǒng)性學(xué)習(xí)能為將來針對兒子疾病的基因治療打下基礎(chǔ)。
其在發(fā)文中回應(yīng)制化合物過程中的相關(guān)問題：
我已根據(jù)藥典盡量達到環(huán)境的潔凈度，空間也用過氧乙酸滅菌過，空氣沉降菌與浮游菌都通過檢驗，制劑最終也通過了0.22um的過濾滅菌，并且所有原料均采用藥用級，最后也會通過TSA接種驗證無菌，鱟試劑檢測細(xì)菌內(nèi)毒素。
但是化合物只能對兒子的病情起到緩解的作用，所以開始培養(yǎng)間充質(zhì)干細(xì)胞，希望通過干細(xì)胞更好的改善孩子的病情。好在干細(xì)胞培養(yǎng)獲得了成功，但面臨生物制劑的支原體、人源病毒、細(xì)胞表面標(biāo)志物、端粒酶等相關(guān)的檢測費用昂貴，而孩子病了之后所有收入來源都斷了，加上搭建實驗室和研發(fā)后期的基因藥物，真的是囊中羞澀，希望有相關(guān)的檢測機構(gòu)能夠提供一些幫助。
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