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FSHD SOCIETY 與 新亞集團(tuán) 攜手合作致力于面肩胛肱型肌肉萎縮癥發(fā)展
時(shí)間:2021-11-02 12:30   來源:今日頭條   責(zé)任編輯:毛青青
  原標(biāo)題:FSHD SOCIETY 與 新亞集團(tuán) 攜手合作致力于面肩胛肱型肌肉萎縮癥發(fā)展
 
  當(dāng)前罕見病領(lǐng)域仍然存在認(rèn)知低、誤診率高、診斷困難、可治性低等問題,由于大多數(shù)罕見病屬于遺傳性疾病,針對由遺傳缺陷引起的罕見病的精準(zhǔn)診斷和治療,在遺傳學(xué)方面的研究和基因水平的檢測顯得尤為重要。
 
  鑒于亞洲缺乏針對性的罕見病基因組數(shù)據(jù)及無法獲得優(yōu)質(zhì)的診斷服務(wù),因此,新亞集團(tuán)在2018年啟動(dòng)了“Pangenia罕見病基因組計(jì)劃”, 通過建立基因組數(shù)據(jù)庫和通過亞洲確診患者的患者登記,與亞洲和美國學(xué)術(shù)界的研發(fā)合作,對治療的投資(FSHD / SMA /衛(wèi)星細(xì)胞以進(jìn)行肌肉再生),并與本地和區(qū)域患者倡導(dǎo)團(tuán)體(PAG)建立服務(wù)和支持網(wǎng)絡(luò)。并于2021年,成立了亞洲首間專注于罕見疾病研究的卓越中心– Pangenia罕見病卓越中心(PanRARE CoE)。
 
  PanRARE 不但能為患者、醫(yī)生和護(hù)理人員提供及時(shí)、準(zhǔn)確臨床診斷服務(wù),還會(huì)將患者與相關(guān)的先進(jìn)醫(yī)療設(shè)施以及專家和患者倡導(dǎo)團(tuán)體等其他資源聯(lián)系起來,以提供針對特定疾病的持續(xù)支持和治療管理。

  而面肩肱協(xié)會(huì) (FSHD Society) 是世界上最大的病人組織網(wǎng)絡(luò),旨在推動(dòng)支持面肩胛肱型肌肉菨縮癥(FSHD)的相關(guān)研究和幫助患者及家庭。作為世界 FSHD 聯(lián)盟的組織者,面肩肱協(xié)會(huì)還與 20 多個(gè)國家的患者組織、臨床醫(yī)生和研究人員建立了互相聯(lián)系基礎(chǔ)網(wǎng)絡(luò)。此次,PanRARE與FSHD Society 組織的深入交流合作,將搭建一站式服務(wù)的卓越生態(tài)體系,其研究重點(diǎn)放在面肩胛肱型肌肉菨縮癥(FSHD),為患者提供有力的支持,幫助其獲得優(yōu)質(zhì)精準(zhǔn)的診斷服務(wù),及個(gè)性化的治療計(jì)劃。“
 
  面肩胛肱型肌肉萎縮癥(FSHD)是一種遺傳性疾病,會(huì)導(dǎo)致骨骼肌變?nèi)酢?/div>
 
  通常在青少年早期發(fā)病,最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位開始,后期可以擴(kuò)散到任何肌肉。
 
  約 20% 的病人在 50 歲前已經(jīng)需要以輪椅代步。超過 70% 的人會(huì)經(jīng)歷劇痛和疲勞,F(xiàn)階段暫時(shí)沒有有效的治療方法,但希望在明天。
 
  - FSHD Society ”

  PanRARE致力于為亞洲地區(qū)患有罕見疾病的兒科患者和成年患者提供支持,于區(qū)內(nèi)提供一站式優(yōu)質(zhì)的罕見疾病診斷、治療、護(hù)理和認(rèn)識,亦希望透過此合作盼能在未來數(shù)年達(dá)到以下目標(biāo):
 
  1.在香港及中國內(nèi)地建立面肩胛肱型肌肉菨縮癥 (FSHD)的患者名冊
 
  2.透過井井有條的系統(tǒng),嚴(yán)謹(jǐn)有序地替FSHD患者作登記
 
  3.透過各式各樣的教育活動(dòng)及基因講座,為FSHD的患者及其家屬提供全面的診斷及治療信息
 
  4.找尋FSHD臨床相關(guān)的生物標(biāo)記
 
  5.為FSHD的患者提供全球 的臨床試驗(yàn)信息,包括符合臨床試驗(yàn)條件及創(chuàng)新的治療方法
 
  Dr. Alex Kiselyov (PanRARE CSO)亦指出今次的合作計(jì)劃標(biāo)志著我們在亞太區(qū)建立的一站式卓越服務(wù)中心的成果,達(dá)致提供全面的診斷及治療資訊,以及提高大眾對罕見病的認(rèn)識,包括面肩胛肱型肌肉菨縮癥。

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