“無價”的新資源：美國科學(xué)家公布迄今最大人類基因變異資料庫
時間：2016-08-19 16:05 來源：川北在線整理 責(zé)任編輯：沫朵
原標(biāo)題：“無價”的新資源：美國科學(xué)家公布迄今最大人類基因變異資料庫
據(jù)法國國際廣播電臺8月18日援引法新社報道，美國科學(xué)家8月17日公布迄今匯集的、最大人類基因變異資料庫，凸顯出若干被錯怪會導(dǎo)致罕見疾病的基因突變，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。
多達100人的研究團隊2年前建立外顯子組超過1000萬變異的資料庫。外顯子組僅是人類基因組的一小部份，占DNA的不到2%，但具有關(guān)鍵的重要性。外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質(zhì)表現(xiàn)區(qū)，發(fā)生錯誤會引發(fā)串聯(lián)式效應(yīng)，導(dǎo)致疾病。
《自然》期刊刊登的、有關(guān)該資料庫研究的首個分析證實，有很大的潛力可精確標(biāo)出遺傳疾病成因。
作為美國麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)布羅德研究所醫(yī)學(xué)和人口遺傳學(xué)共同負(fù)責(zé)人，此次研究的作者麥克阿瑟(Daniel MacArthur)表示，這個新資源“無價”。他解釋說，研究讓科學(xué)家們有能力發(fā)現(xiàn)罕見的變異，對窺探罕見遺傳疾病的根源，提供無可比擬的窗口。
根據(jù)報道，每個人都有成千上萬個基因變異，而大部分變異屬良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫，科學(xué)家或醫(yī)師很難治療病患，挑出有害變異，把它們與特定情況連結(jié)起來。對此，麥克阿瑟向法新社表示，科學(xué)家的目的是創(chuàng)建資料庫，用來作為普羅大眾基因變異的參考。
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