原標題：女子稱DNA篩查低風險卻生唐氏兒 依然生出個唐寶寶？
唐氏篩查低風險，卻依然生出個唐寶寶？這個檢查還有必要做嗎？今天來說說唐氏兒篩查與無創(chuàng)DNA檢測
懷孕期間為了保證孕媽媽和胎寶寶的健康，要做很多檢查，唐氏篩查，是其中最重要的檢查之一，可以降低唐氏綜合征患兒的出生率。那么什么是唐氏綜合征呢？唐氏綜合征是指21號染色體先天異常疾病，也是新生兒最常見的染色體異常疾病，患病率約為1/600。
唐氏寶寶大多有智力障礙、自閉癥、身材矮小、心臟缺陷、腸道畸形等健康問題。雖然這個病的發(fā)生率不算太高，但對孩子和一個家庭來說，不僅會帶來很大的經(jīng)濟負擔，精神上的壓力會更大，有的甚至會壓垮一個家。而且目前還沒有有效地治療唐氏綜合征的方法，孕期唐篩是最主要的預防措施，所以這個檢查孕媽媽一定要去做。
唐氏綜合征主要是由染色體的變異引起的，而引起染色體變異的因素有很多，包括：
▶遺傳因素：染色體變異疾病具有一定的遺傳性，如果父母一方為染色體異常攜帶者，其孩子患病風險將提高10倍左右。
▶產(chǎn)婦年齡較大，或接觸過放射性物質(zhì)、化學物質(zhì)等都可能增加胎兒患病的風險。
有的孕媽就要問了，既然唐氏綜合征跟染色體有關(guān)，那么如果父母雙方染色體都是正常的，還有必要做唐篩嗎？
據(jù)統(tǒng)計，95%左右的唐氏綜合征患者的父母或家族并沒有唐氏綜合征病史，而是因為精子或卵子或受精卵早期細胞分裂錯誤所致。所以從優(yōu)生優(yōu)育方面來講，所有懷孕的女性都應該進行唐氏篩查。
目前，唐氏篩查按懷孕時間分為早期唐篩和中期唐篩。
早期唐篩通常是在孕11周——13周6天進行，中期唐篩通常在孕15周——20周進行。
唐氏篩查具有一定的時間局限性，提前或推后，都可能會影響結(jié)果的準確性，如果錯過這兩個時間段的篩查，是無法進行補檢的，只能進行無創(chuàng)DNA篩查或羊水穿刺。
那么，唐氏篩查是不是100%就能查出胎寶寶的問題呢？
坦誠地說，并不能。
唐氏篩查的目的是篩查，而不是診斷，且篩查結(jié)果也不是一個準確的數(shù)值，只是一個比例。所以，唐氏篩查的結(jié)果只能顯示其風險的高低。風險低不代表沒有風險，風險高也不一定就代表一定有問題。也就是說，很可能唐氏篩查顯示低風險，但依然可能生出個唐寶寶，或者唐氏篩查高風險，寶寶生下來卻是健康的。
從我國目前唐氏篩查的情況來看，早期唐篩的檢出率高于中期唐篩，但是早期唐篩會受到NT彩超準確性的影響，所以也不能武斷的說早期唐篩的準確率比中期唐篩高。
那么，如果唐氏篩查的結(jié)果顯示為高風險，要怎么辦？
在我國唐篩具有不重復檢查的原則，唐篩的目的不是為了確診，只是為了篩查出患病可能性較大的孕婦。
此外，唐篩的檢查結(jié)果沒有具體的數(shù)值，只是一個范圍，如果兩次篩查的結(jié)果不同，到時候會更難決定應該相信哪次的篩查結(jié)果。
所以在孕檢的過程中，如果出現(xiàn)唐篩風險高的情況，醫(yī)生一般會建議做無創(chuàng)DNA篩查或羊水穿刺。
如果做完無創(chuàng)或羊水穿刺結(jié)果依然是陽性，那么就需要終止妊娠，防止唐氏綜合征或其他染色體異常疾病的胎兒出生，做到優(yōu)生優(yōu)育，減少家庭和社會的負擔。
既然唐氏篩查的準確性不確定，為什么不直接進行無創(chuàng)胎兒DNA篩查或羊水穿刺呢？這是因為：
第一、無創(chuàng)胎兒DNA篩查僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有篩查作用。
第二、唐篩中的某些血清指標，與妊娠期其他并發(fā)癥相關(guān)，如子癇前期等，這也為這些并發(fā)癥的早期預測提供了幫助。
第三、羊水穿刺的準確率雖然很高，檢測內(nèi)容也比較全面，但具有創(chuàng)傷性，會有流產(chǎn)和感染的風險，所以羊水穿刺不能作為普查方法。
第四、從經(jīng)濟角度來講，目前無創(chuàng)胎兒DNA篩查成本較高，還不適合作為必要的一線篩查手段。
